ターナー症候群の長女の経過①

生まれてから診断されるまで

うちの長女は生まれた時は少し小柄でしたが、特に問題なく過ごしていました。しかし、半年後の検診で身長が成長曲線の下限を下回り、体重はギリギリ下限のあたりにいました。
その後の受診でも身長は伸びが悪く、どんどん成長曲線から外れるようになりました。体重はギリギリ下限をキープできていましたが先生からは授乳の回数を増やし、寝る前に粉ミルクを足すように言われていました。
この時はまだ小さいだけで軽いし抱っこしやすいなぁぐらいにしか思っておらず、特に気にもしていませんでした。
むしろ身長より1歳になってもずり這いをしないことが心配でした。

そのまま様子観察するように言われていましたが、1歳の時に「念の為大きな病院で検査してもらいましょう」と言われ受診することになり、紹介先の病院で採血やMRIなどの検査を行いました。

ちなみにその時にずり這いやハイハイをしないことを相談すると、リハビリの先生から「この子はちょっとずる賢いかもねー」「動けないんじゃなくて自分が動かなくていいように指差しや目線で訴えてる感じ」と言われました。娘は策士だったかぁと感心してしまいました。

後日、検査結果を聞くとX染色体に欠損が見つかりターナー症候群と診断されました。
成長ホルモンの分泌が少なく、そのせいで低身長になっていることがわかりました。
ターナー症候群は治ることはなくずっと付き合っていかなければならない病気でした。低身長以外は特に問題なかったですが今後出てくるであろう症状はその都度説明していきますと言われ、低身長については成長ホルモンの注射が3歳から適応があるのでその時に再診するよう指示を受けました。

治療開始

3歳になり病院を受診すると、成長ホルモンの注射についての説明を受けました。先生からの説明によるとホルモン注射は週6回必要なこと、治療しても他の子よりは身長は小さいこと、副作用で糖尿病などがあるとのことでした。
正直、治療するかどうか悩みました。副作用が怖い、週6で注射をされる長女がかわいそうなのですごく悩みましたが、少しでも大きくなるならと治療を開始しました。
注射キットは何種類かある中で針隠しがついていて一番取り扱いがシンプルだと思ったものを選びました。
僕自身が医療従事者で針を日頃から取り扱っていたので手技への不安はありませんでしたが、医療従事者でなくても手技自体が簡単で看護師さんからもレクチャーをうけるので特に困ることはありません。

娘の反応

注射の説明、手技についての説明が終わったらその日から注射が始まりました。注射する場所は二の腕、太もも、お腹、お尻のどこかでやりやすく痛みが少ないのはお尻だそうです。当初は娘も「ちく頑張る〜」と言っていましたが、実際に注射すると時になると大暴れしました。暴れると危ないので初日は2人がかりでなんとか押さえつけてお尻に注射しました。
就寝時が一番成長ホルモンが分泌されるので寝る前もしくは寝ている時に注射するのですが、起きている時に注射するのは厳しいかなぁと1日目にして思いました。
次の日からは寝た後にこっそり注射をしに行ったのですが、寝ながら何かを感じ取っているようで、パジャマに触れると抵抗していました。結局起きてしまい泣きながら注射するということが何日か続きました。
このままではかわいそうなので対策として当初好きだったトーマスを見せながら注射することにしました。病院でもトーマスを見せてもらいながら採血しているそうで、この方法だと少し落ち着くようになり、しばらくすると何も見ずにできるようになりました。
本来、寝る前にテレビやスマホを見せるのは良くないのですが、1歳からネントレを頑張ったおかげで睡眠に支障はなかったです。
今では「今日はこっち」とお尻を出してくれます。(うちは左右のお尻を交互にしています)

注射開始して現在までの経過

治療を始めて1年半が経過しました。相変わらず身長は低いですが、順調に伸びています。(現在長女は4歳半で身長は3歳児平均以下)
伸び率をみると経過は順調のようです。
ホルモン注射に対する恐怖感もほとんどないようでたまに「パパ上手やなぁ」と褒めてくれたり、「今日はちょっとだけ痛かったなぁ」と注意されたりします。
現在まで副作用もなく順調に経過していて受診も3ヶ月に1回くらいです。

ターナー症候群以外の困りごと

長女はひどい便秘症でほぼ毎日下剤を内服しています。基本は朝ごはんの時、牛乳に薬を溶かして飲ませています。
(モビコールという薬で水だと飲みにくいので牛乳に溶かしています)
ひどい時は数週間でないこともありました。便秘が続くとご飯がを食べれなくなりひどい時には嘔吐したりします。そうなる前には病院へ連れていき浣腸してもらっています。
食事も便秘に良いものを毎日意識して作っています。
うんち自体は硬いわけではないのですが出にくいみたいです。実際に小児科で浣腸してもらうと大量の水様便がほとんどでした。(一瞬でオムツから溢れるほどの水様便が出てきます)
水様便が出た後に普通のうんちがたくさんでます。あまりにも大量に出るので見た目で分かるくらいお腹がスリムになります。

将来への不安

ターナー症候群は、主な症状として低身長や思春期の遅れなどがあります。ホルモン治療を行っても身長は平均より低いままだそうですが、少しでも伸びる可能性があるのなら治療してあげる方が良いと我が家では結論を出しました。ママは自分も身長が低くてすごく嫌だったとみたいで余計に治療してあげたかったみたいです。
僕が一番不安に思っていることは、将来妊娠する可能性が極めて低いことです。もちろん子どもの人生なので、長女が子どもは作らないという選択をするなら特に反対する理由はありません。しかし、子どもが欲しいときにとても辛い思いをさせてしまうでしょう。
また、将来ターナー症候群について子どもに伝えなければいけません。いつ伝えるのか、どのように伝えれば良いのかわかりません。これから悩むことが多々あると思いますが今後の課題として考えていきます。

記事を読んでくれた皆様へ

ここまで読んでいただきありがとうございます。ターナー症候群は女の子の約2500人に1人の割合だそうですが、とても珍しいわけではありません。僕のように悩んでいるパパやママ、これから同じように悩まれる方も少なからずいらっしゃると思います。
同じ境遇の方に少しでも参考になればと思いますので長女の経過をこれからも継続して記録していこうと思います。
また、長女はひどい便秘症もあります。改善策や取り組みについても記事にしていきますので参考になればと思います。
情報共有などもしていきたいので何かあれば気軽にお問い合わせください。

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